Hai năm bền bỉ: IVF Hồng Ngọc cùng Trung tâm Gen tìm gen bệnh

Những manh mối đầu nhận diện "căn bệnh di truyền lạ"

Thành công trong việc giúp gia đình chị Nguyễn Thị Kim Tiến, anh Phạm Văn Nam (Mê Linh, Hà Nội) loại bỏ gen bệnh Norrie Disease gây mù bẩm sinh là minh chứng rõ nét cho vai trò quan trọng của sự kết hợp giữa kỹ thuật IVF và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A.

Cụ thể, bệnh lý võng mạc dịch kính xuất tiết gia đình (Familial exudative vitreoretinopathy - Norrie Disease) là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của các mạch máu võng mạc, làm bong võng mạc. Các biểu hiện của Norrie Disease rất đa dạng, từ không triệu chứng đến suy giảm thị lực, thậm chí nghiêm trọng hơn là khiến trẻ mù lòa hoàn toàn.

Theo nghiên cứu đăng trên tạp chí EyeNet của Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ, trong một cuộc điều tra đa trung tâm với quy mô 199.851 trẻ sơ sinh được kiểm tra mắt, có tới 219 trường hợp mắc bệnh Norrie Disease (chiếm tỷ lệ 0,11%). Là một căn bệnh hiếm gặp, không được đề cập nhiều trong các tài liệu y khoa trước đó, việc chẩn đoán và điều trị Norrie Disease được coi là thách thức lớn với các chuyên gia IVF và xét nghiệm di truyền.

Trong trường hợp của gia đình chị Tiến, bệnh này đã khiến con đầu lòng cùng hai cháu ruột của chị đều bị mù bẩm sinh, chậm phát triển về trí tuệ lẫn vận động ngay từ tháng đầu sau khi chào đời.

Bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh chia sẻ: "Dựa trên các biểu hiện lâm sàng, chúng tôi nhận định nhiều khả năng đây là căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, để đưa ra kết luận chính xác cần tiến hành thêm một số xét nghiệm để kiểm chứng."

Bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh cùng gia đình chị Tiến

Hai năm truy tìm gen bất thường và sàng lọc thành công

Khởi đầu hành trình từ tháng 4/2024, bác sĩ Nguyễn Bình Dương phối hợp cùng chuyên gia di truyền Phạm Thu Hằng - Phó Giám đốc Trung tâm Gen Hồng Ngọc tiến hành thực hiện giải trình tự toàn bộ exome (Whole exome sequencing - WES) để tìm gen bệnh.

Kết quả xét nghiệm đưa ra gần 200 gen đột biến khác nhau, trong đó bất kỳ đột biến nào cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh. Đội ngũ chuyên gia IVF và di truyền đã miệt mài phân tích từng gen một. Tuy nhiên, không có bất kỳ gen nào trong số đó liên quan trực tiếp đến căn bệnh mà gia đình chị Tiến gặp phải.

Hành trình tìm kiếm gen gây bệnh không hề dễ dàng

Sau khi thực hiện thêm xét nghiệm Microarray - kỹ thuật cho phép kiểm tra các khu vực nhiễm sắc thể có sự dư thừa hoặc thiếu hụt DNA, các bác sĩ mới xác định được đột biến mất đoạn ở gen NDP trên nhiễm sắc thể X là nguyên nhân gây bệnh trong trường hợp này. Đột biến này thường dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng, phổ biến nhất là hội chứng Norrie (Norrie Disease) với một số biểu hiện lâm sàng như mất thị lực bẩm sinh, thoái hóa võng mạc tiến triển, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí gây rối loạn tâm thần.

Sau hơn một năm nỗ lực hoàn thành giai đoạn đầu tiên đầy thử thách nhưng vô cùng quan trọng, vợ chồng chị Tiến và anh Nam càng thêm vững tin hơn để bước tiếp vào chặng đường thứ hai: thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi.

Tiến hành thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) cho chị Tiến

Trước khi được chuyển vào tử cung, các phôi sẽ trải qua quá trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT – Preimplantation Genetic Testing) - một kỹ thuật giúp phân tích bộ gen của phôi nhằm phát hiện các bất thường di truyền, bao gồm cả đột biến gen NDP mà gia đình đang lo ngại.

"Sau khi thực hiện sàng lọc chuyên sâu, chị Tiến có 2 phôi hoàn toàn không mang gen bệnh, đủ điều kiện để chuyển. Chặng đường lần này diễn ra suôn sẻ hơn rất nhiều.", bác sĩ Nguyễn Bình Dương cho biết.

Chị Tiến vỡ òa hạnh phúc khi bé Anh Đức hoàn toàn khỏe mạnh

Vào một ngày đẹp trời tháng 10, bé Anh Đức cất tiếng khóc chào đời. Giây phút ấy, mọi vất vả, lo lắng trong suốt hơn hai năm nỗ lực dường như tan biến, chỉ còn lại niềm hạnh phúc vỡ òa khi ước mơ được thấy con sinh ra khỏe mạnh cuối cùng đã trở thành hiện thực.

Mô hình khép kín IVF & Gen Hồng Ngọc: "Lợi thế vàng" trong hành trình sinh con khỏe mạnh

Hành trình tìm con đối với các cặp vợ chồng mang nguy cơ di truyền bệnh không chỉ đòi hỏi sự kiên trì mà còn cần một quy trình hỗ trợ sinh sản đồng bộ, toàn diện và chính xác.

Tại Hồng Ngọc, sự kết hợp chặt chẽ giữa Trung tâm Hỗ trợ sinh sản (IVF) và Trung tâm Gen trong một mô hình khép kín đã trở thành lợi thế vượt trội, giúp tối ưu hiệu quả thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sàng lọc di truyền. Toàn bộ quá trình – từ kích thích buồng trứng, chọc hút trứng, thụ tinh, nuôi cấy phôi cho đến sàng lọc di truyền và chuyển phôi – đều được thực hiện ngay tại cùng một hệ thống.

Điều này giúp các bác sĩ kiểm soát và tối ưu chất lượng phôi, đảm bảo tính chính xác khi sàng lọc gen, đồng thời rút ngắn thời gian và giảm thiểu chi phí điều trị cho bệnh nhân, đặc biệt là các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền mong muốn sinh con khỏe mạnh.

Trường hợp của vợ chồng chị Tiến, anh Nam là một minh chứng rõ nét cho sự hiệu quả của mô hình này. Tất cả diễn ra trơn tru, hoàn chỉnh ngay tại một trung tâm - một lợi thế mà không phải cơ sở hỗ trợ sinh sản nào cũng có được.